Análisis de variantes genéticas

Endpoint

Ruta: https://us-central1-totemfunctions.cloudfunctions.net/geneVariants
Método: POST

Descripción

Este endpoint realiza un análisis de variantes genéticas para un gen específico. La función recupera las variantes desde NCBI, analiza su impacto y genera recomendaciones basadas en los resultados del análisis.

Solicitud (Request)

Ejemplo de Cuerpo de Solicitud (JSON)

{
    "uid": "user123",
    "geneId": "BRCA1"
}

Descripción de Parámetros

uid (string): Identificador del usuario que está realizando la solicitud. Se utiliza para verificar la autorización del usuario.
geneId (string): Identificador del gen para el cual se desea obtener el análisis de variantes.

Errores Comunes

400 Bad Request: Si falta alguno de los parámetros uid o geneId.
403 Forbidden: Si el uid no está autorizado.
500 Internal Server Error: En caso de errores internos del servidor durante el procesamiento de la solicitud.

Respuesta (Response)

Ejemplo de Cuerpo de Respuesta (JSON)

{
    "message": "Result of gene variant analysis.",
    "geneId": "BRCA1",
    "result": {
        "variantCount": 15,
        "highImpactVariants": 3,
        "moderateImpactVariants": 7
    },
  "recommendations": "Explicación en lenguaje natural de los resultados"
}

Descripción de Campos

message (string): Mensaje que indica el resultado del análisis de variantes genéticas.
geneId (string): Identificador del gen analizado.
result (object): Resultados del análisis que incluyen:
- variantCount (integer): Número total de variantes encontradas para el gen.
- highImpactVariants (integer): Número de variantes con impacto alto.
- moderateImpactVariants (integer): Número de variantes con impacto moderado.
recommendations (string): Recomendaciones detalladas generadas por OpenAI basadas en los resultados del análisis, incluyendo interpretación de resultados, implicaciones clínicas, recomendaciones específicas para pacientes y profesionales de la salud, y sugerencias para futuras investigaciones en genética y biología molecular.

Notas Adicionales

El campo recommendations proporciona una interpretación profesional y detallada de los resultados del análisis, incluyendo implicaciones clínicas y recomendaciones para el uso de tecnologías y futuras investigaciones.
La respuesta está diseñada para ser útil tanto para profesionales de la salud como para investigadores en biología molecular, ofreciendo información clara y práctica para la toma de decisiones y futuras investigaciones.

Last modified: 26 agosto 2024